As doenças raras, que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), representam um dos maiores desafios da medicina moderna. Frequentemente de origem genética e com sintomas que se confundem com outras condições mais comuns, essas enfermidades exigem diagnóstico preciso e tratamento multidisciplinar. No cenário nacional, o Hospital Mater Dei Goiânia tem se destacado no enfrentamento desses desafios, especialmente no campo da neurologia.
“Uma doença rara não é apenas um problema de saúde individual; ela impacta famílias inteiras, exigindo adaptações na rotina, cuidados contínuos e, muitas vezes, acarretando custos financeiros elevados”, explica o Dr. Marcos Alexandre Carvalho, coordenador do Serviço de Neurologia do hospital.
Desafios no diagnóstico
Os sintomas de doenças neurológicas raras frequentemente se assemelham aos de condições mais comuns, o que dificulta o diagnóstico precoce. Além disso, a variabilidade de manifestações clínicas e a necessidade de exames específicos e de alto custo são obstáculos adicionais. “Muitas vezes, os pacientes peregrinam por vários especialistas antes de receberem um diagnóstico definitivo. Isso pode levar anos, o que impacta diretamente no prognóstico”, comenta Dr. Marcos.
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| (Imagem: Freepik) |
Para enfrentar esses desafios, o Mater Dei Goiânia investe em tecnologia avançada e protocolos atualizados, seguindo diretrizes internacionais. Um exemplo de sucesso é o ambulatório especializado “Cuidar D’ELA”, dedicado ao atendimento de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e doença de Parkinson. Recentemente, a equipe identificou uma nova variante genética relacionada à ELA, ainda não descrita na literatura médica mundial.
“Essa descoberta é um marco importante, pois está associada a um fenótipo mais brando da doença. Isso pode abrir portas para novas abordagens terapêuticas e trazer esperança para muitos pacientes”, destaca Dr. Marcos. A descoberta será apresentada no próximo Congresso de Neurogenética.
Tratamento multidisciplinar
Além do diagnóstico preciso, o tratamento de doenças neurológicas raras exige uma abordagem integrada. No Mater Dei Goiânia, os pacientes têm acesso a terapias medicamentosas específicas, reabilitação multidisciplinar, suporte psicológico, terapia ocupacional, acompanhamento nutricional e fisioterapia especializada.
“Cada caso é único, e por isso personalizamos o tratamento. A coordenação entre diferentes especialidades é fundamental para garantir o melhor resultado possível”, afirma Dr. Marcos.
Parcerias estratégicas
O hospital mantém colaborações importantes, como com a Associação Goiana de Doenças Raras (AGORA) e o Departamento de Genética da Universidade Federal de Goiás. Essas parcerias fortalecem a capacidade de oferecer diagnósticos precisos e tratamentos inovadores, além de apoiar a pesquisa científica.
“A união entre assistência clínica, pesquisa e suporte social é essencial para avançarmos no cuidado desses pacientes. A conscientização sobre doenças raras também é um pilar importante”, ressalta Dr. Marcos.
Impacto na qualidade de vida
As doenças neurológicas raras afetam significativamente a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias. Limitações nas atividades diárias, impactos emocionais e psicológicos e a necessidade de cuidados contínuos são alguns dos desafios enfrentados.
“Nosso objetivo é não apenas tratar a doença, mas melhorar a qualidade de vida desses pacientes e de seus familiares. Isso envolve desde o suporte emocional até a adaptação da rotina e o acesso a terapias inovadoras”, conclui Dr. Marcos.
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