13 milhões de brasileiros têm uma doença rara

(Foto: Asbai)

Estima-se que, mundialmente, existam em torno de seis a oito mil patologias raras, acometendo mais de 300 milhões de pessoas, o que representa cerca de 3,5 a 5,9% da população mundial. No Brasil, de acordo com dados do Ministério da Saúde, mais de 13 milhões de pessoas possuem uma patologia rara, mas tudo leva a crer que esse número seja maior devido ao subdiagnóstico. Ou seja... as doenças raras, como grupo, não são tão raras assim. Dentre essas doenças estão as imunodeficiências ou erros inatos da imunidade (EII) que são diagnosticados e acompanhados por especialistas em alergia e imunologia.

Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. “As patologias consideradas raras de natureza imunológica podem apresentar uma grande diversidade de sinais e sintomas, com manifestações relativamente frequentes, que podem simular doenças comuns, e estes variam de doença para doença e de indivíduo para indivíduo com o mesmo diagnóstico, corroborando para o atraso do diagnóstico”, explica Ekaterini Goudouris, coordenadora do Departamento Científico de Erros Inatos da Imunidade da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (Asbai).

A maioria das doenças raras ainda não tem cura, são crônicas, progressivas e estima-se que 70 a 80% delas são ocasionadas por fatores genéticos.

Ekaterini comenta que como se tratam, em geral, de doenças crônicas, progressivas, degenerativas e com risco à vida, o reconhecimento precoce favorece o tratamento adequado, com impacto na evolução da doença e sua gravidade. Demonstrando, portanto, a importância do seu diagnóstico acurado e precoce.

O tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas e/ou retardar seu aparecimento. Alguns erros inatos da imunidade podem ser curados por transplante de medula, que deve ser realizado o mais precocemente possível. Considerando que cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, o aconselhamento genético é fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças.

Subdiagnóstico - O atraso no diagnóstico de pacientes com doenças raras é comum e, em grande parte, ocasionada pela baixa conscientização e reconhecimento destas condições pelos profissionais de saúde. Os pacientes passam por diversos médicos e especialistas antes de chegar ao diagnóstico, atrasando em muitos anos o tratamento adequado, o que ocasiona sequelas e, infelizmente, muitas vezes, a morte precoce.

Angioedema Hereditário – Uma das doenças raras tratadas por alergistas e imunologistas é o angioedema hereditário. Os sintomas são crises de edema ou inchaços, podendo ocorrer principalmente na pele, lábios, pálpebras, extremidades e genitais. Esse inchaço é bastante deformante. Acometimento de órgãos internos, no trato gastrointestinal, resulta em dor intensa, náuseas, vômitos e diarreia.

“Outro sintoma menos frequente, porém, mais preocupante, é o edema das vias aéreas, como na língua, palato e glote, podendo levar à asfixia e óbito se o paciente não tiver em mãos o medicamento para tratar a crise”, alerta Ekaterini Goudouris.

O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, desde 2014. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas.

“É necessário melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação, habilitar cada vez mais centros e profissionais de saúde para a suspeita, diagnóstico e tratamento; ampliar o conhecimento sobre as doenças raras, as pesquisas e desenvolvimento de tratamentos, reduzindo a incapacidade causada por essas doenças e contribuindo para a melhora da qualidade de vida das pessoas e familiares que convivem com as doenças raras. É importante também ampliar o acesso aos testes diagnósticos e procedimentos terapêuticos tanto no SUS quanto na saúde suplementar. Além da organização de política e rede nacional de doenças raras, é fundamental a participação de grupos e organizações de pacientes e familiares, mobilizando de forma coletiva e globalmente a sociedade”, conta a coordenadora da Asbai.